F84 Trastornos Generalizados del Desarrollo

Texto extraido del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV).

F84.0 Trastorno Autista

Criterios para el diagnóstico del Trastorno autista

  1. Existe un total de 6 (o más) ítems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:
    1. alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:
      1. importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
      2. incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.
      3. ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés). (d) falta de reciprocidad social o emocional.
    2. alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características:
      1. retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica).
      2. en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.
      3. utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.
      4. ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.
    3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características:
      1. preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo
      2. adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales
      3. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
      4. preocupación persistente por partes de objetos
  2. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: 1 interacción social, 2 lenguaje utilizado en la comunicación social o 3 juego simbólico o imaginativo.
  3. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

F84.2 Trastorno de Rett

Criterios para el diagnóstico del Trastorno de Rett

  1. Todas las características siguientes:
    1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
    2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
    3. circunferencia craneal normal en el nacimiento.
  2. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:
    1. desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
    2. pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
    3. pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).
    4. mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
    5. desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

F84.3 Trastorno desintegrativo infantil

  1. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.
  2. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:
    1. lenguaje expresivo o receptivo
    2. habilidades sociales o comportamiento adaptativo
    3. control intestinal o vesical
    4. juego
    5. habilidades motoras
  3. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
    1. alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)
    2. alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego
    3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos
  4. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

F84.5 Trastorno de Asperger

Criterios para el diagnóstico del Trastorno de Asperger

  1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:
    1. importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social
    2. incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto
    3. ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés)
    4. ausencia de reciprocidad social o emocional
  2. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características:
    1. preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo
    2. adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales
    3. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
    4. preocupación persistente por partes de objetos
  3. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.
  4. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).
  5. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
  6. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

Descripción del trastorno de Asperger traducida del DSM-IV-TR por Rafael Funes

Características diagnósticas

Las características esenciales del trastorno de Asperger son una alteración grave y persistente de la interacción social (criterio A), y el desarrollo de patrones del comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos (criterio B). El trastorno debe causar un deterioro clínicamente significativo en el área social, laboral o en otras áreas importantes de la actividad del individuo (criterio C). En contraste con el trastorno autista no existen retrasos del lenguaje clínicamente significativos (p. ej., se utilizan palabras sueltas con función comunicativa a los 2 años de edad, y frases espontáneas con características comunicativas a los 3 años) (criterio D), aunque pueden estar alterados aspectos más sutiles de la comunicación (p. ej., el típico toma y daca en una conversación). Además, en los 3 primeros años de vida no se observan retrasos clínicamente significativos en el desarrollo cognoscitivo, que se expresan con un desarrollo adecuado de habilidades de autoayuda, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) propias de la edad del sujeto, y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia (criterio E). Finalmente, no se establece el diagnóstico si se cumplen criterios de cualquier otro trastorno generalizado del desarrollo específico o de esquizofrenia (criterio F). Este trastorno es también denominado síndrome de Asperger.

La alteración en la interacción social recíproca es importante y mantenida. Puede existir un déficit marcado en el uso de conductas no verbales (p.ej., contacto ocular, expresión facial, posturas y gestos) que regulan la interacción social y la comunicación (criterio A1). Puede haber un fallo en el desarrollo de relaciones con los iguales, adecuadas al nivel de desarrollo (criterio A2), que pueden tomar diversas formas a diferentes edades. Los individuos más jóvenes podrían no tener interés en establecer amistades, mientras que individuos más mayores podrían tener interés en la amistad, pero sin comprender las convencionalismos de la interacción social. Puede existir una ausencia de la búsqueda espontánea de otras personas para compartir placer, intereses o logros (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos por los que tienen interés) (criterio A3). Puede presentarse ausencia de reciprocidad social o emocional (no se produce participación activa en juegos sociales simples, prefiriendo actividades solitarias, o involucrando a otros en actividades solamente como herramientas o ayudas mecánicas (criterio A4). Aunque el déficit social en el trastorno de Asperger es grave, y está definido de la misma manera que el Trastorno Autista, la ausencia de reciprocidad social se manifiesta más típicamente por un acercamiento social de carácter excéntrico y unilateral (p. ej., mantener un tema de conversación a pesar de las reacciones de los otros) más que una indiferencia social o emocional.

Como en el trastorno Autista, se presentan patrones repetitivos y restringidos de comportamientos, intereses y actividades (criterio B). A menudo, éstos se manifiestan primariamente por el desarrollo de preocupaciones mantenidas sobre un tema o interés concreto, sobre el que el individuo puede acumular una gran cantidad de hechos e información (criterio B1). Estos intereses o actividades son perseguidos o ejecutados con gran intensidad, y a menudo, excluyendo al individuo de otras actividades.

El trastorno debe causar una alteración clínicamente significativa en la adaptación social, que a su vez puede tener un impacto significativo en la autosuficiencia, en el área laboral, o en otras importantes áreas del funcionamiento (criterio C). El déficit social y los patrones restringidos de intereses, actividades y comportamientos son la fuente de una discapacidad considerable.

En contraste con el Trastorno Autista, no existe un retraso significativo en el lenguaje temprano (p. ej., utilización de palabras simples a los dos años y frases comunicativas a los tres) (criterio D). El lenguaje posterior, puede ser inusual en términos que conciernen a la preocupación del individuo con ciertos temas. Las dificultades de comunicación pueden producirse por una disfunción social y el fallo para apreciar y utilizar reglas convencionales de conversación, fallos en la apreciación de claves no verbales y capacidades limitadas de autocontrol.

Los individuos con Trastorno de Asperger no presentan clínicamente un retraso significativo en el desarrollo cognoscitivo o en habilidades de autoayuda apropiadas para la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social), y curiosidad sobre el ambiente en la infancia (criterio E). Debido a que las habilidades cognoscitivas y lingüísticas tempranas están dentro de los límites de la normalidad en los tres primeros años de la vida, los padres y los cuidadores no suelen estar preocupados por el desarrollo del niño durante este tiempo, aunque cuando se les pregunta detalladamente suelen recordar algunos comportamientos inusuales. El niño puede ser descrito como que hablaba antes que de que anduviera, e incluso los padres pueden creer que el niño es precoz (p. ej., con un vocabulario rico o de adulto). Aunque pueden existir problemas sociales sutiles, los padres o cuidadores no suelen preocuparse hasta que el niño empieza a asistir a la escuela o a relacionarse con niños de la misma edad; en este momento las dificultades sociales con sus iguales pueden hacerse evidentes.

Por definición no se hará el diagnóstico si existen criterios de algún otro trastorno generalizado del desarrollo específico o de esquizofrenia (aunque los diagnósticos de Trastorno de Asperger y de esquizofrenia pueden coexistir si la aparición del Trastorno de Asperger precede claramente el comienzo de la esquizofrenia) (criterio F).

Trastornos y características asociadas

Al contrario que en el Trastorno Autista, en el Trastorno de Asperger no se observa retraso mental con frecuencia, aunque se han comunicado casos ocasionales en los que existía un leve retraso mental (p. ej., cuando el retraso mental se hace aparente solamente en la edad escolar, sin retraso cognitivo o lingüístico aparente en los primeros años de la vida). Se puede observar variabilidad en las funciones cognitivas, a menudo con fortalezas en áreas de habilidad verbal (p.ej., vocabulario, memoria auditiva) y debilidades en áreas no verbales (p.ej., habilidades visomotoras y visoespaciales). Puede existir torpeza motora y tosquedad pero usualmente son relativamente leves, aunque las dificultades motoras pueden contribuir al rechazo por los iguales y al aislamiento social (p. ej., incapacidad para participar en juegos de grupo). En el Trastorno de Asperger son frecuentes síntomas de hiperactividad e hipoatención, e incluso muchos de estos niños reciben un diagnóstico de Trastorno de Hipoatención/Hiperactividad antes que el diagnóstico de Trastorno de Asperger. Se han comunicado diferentes trastornos mentales asociados a Trastorno de Asperger incluidos Trastornos Depresivos.

Características específicas en edad y sexo

El cuadro clínico puede presentarse de manera diferente a diversas edades. A menudo la discapacidad social de los individuos tiende a hacerse más llamativa a lo largo del tiempo. En la adolescencia algunos individuos con el trastorno pueden aprender a usar áreas de fortaleza (p. ej., capacidades de memoria verbal) para compensar áreas de debilidad. Los individuos con Trastorno de Asperger pueden ser víctimas de otros con facilidad, lo que junto a los sentimientos de aislamiento social y un incremento de la capacidad de autoconciencia, pueden contribuir al desarrollo de depresión y ansiedad en la adolescencia y en la juventud. El trastorno es diagnosticado mucho más frecuentemente (al menos cinco veces más) en varones que en mujeres.

Prevalencia

No existen datos definitivos de prevalencia en relación con el Trastorno de Asperger.

Curso

El Trastorno de Asperger es una alteración continua y que dura toda la vida. En niños de edad escolar, unas buenas habilidades verbales podrían, en gran parte, enmascarar la gravedad de la disfunción social del niño y puede inducir a error a cuidadores y maestros que se enfocan sobre las buenas habilidades verbales sin percatarse de los problemas que se plantean en otras áreas (particularmente en el ajuste social). Las relativamente buenas habilidades verbales de los niños, pueden llevar también a cuidadores y maestros, a atribuirles erróneamente comportamientos de terquedad u obstinación. El interés en formar relaciones sociales puede aumentar en la adolescencia, aprendiendo el individuo algunas maneras de responder más adaptativamente a sus dificultades. Por ejemplo, pueden aprender a aplicar reglas verbales explícitas o rutinas en ciertas situaciones estresantes. Individuos más mayores pueden tener interés en la amistad pero sin llegar a comprender los convencionalismos de la interacción social, y podrían tener más probablemente, relación con personas mucho más mayores o menores que ellos. El pronóstico es significativamente mejor que el del Trastorno Autista, como sugieren estudios de seguimiento, en los que muchos individuos son capaces de encontrar empleo y ser autosuficientes.

Patrón familiar

Aunque los datos disponibles son limitados, parece existir un aumento de la frecuencia de Trastorno de Asperger entre los familiares de los individuos que lo padecen. Habría también un incremento del riesgo para Trastorno Autista así como para dificultades sociales más generales.

Diagnóstico diferencial

El Trastorno de Asperger debe ser distinguido de los demás Trastornos Generalizados del Desarrollo, todos caracterizados por problemas en la interacción social. Se diferencia del Trastorno Autista de diferentes maneras. En el Trastorno Autista hay, por definición, anomalías significativas en las áreas de interacción social, lenguaje y juego mientras, que en el Trastorno de Asperger las habilidades cognitivas y lingüísticas tempranas no están retrasadas significativamente. Es mas, en el Trastorno Autista, las actividades e intereses restringidos, repetitivos y estereotipados, se caracterizan a menudo, por la presencia de manierismo motor, preocupación por parte de objetos, rituales y marcada intolerancia al cambio, mientras que en el Trastorno de Asperger estos se observan primariamente en relación con la persecución continua de un interés concreto, que envuelve a un tema por el que el individuo muestra una gran dedicación y a la que dedica exorbitantes cantidades de tiempo acumulando información y hechos. La diferenciación de ambas entidades puede ser problemática en algunos casos. En el Trastorno Autista, los patrones típicos de interacción social están caracterizados por el autoaislamiento o acercamientos sociales con marcada rigidez, mientras que el Trastorno de Asperger puede haber motivación para el acercamiento a otros, a pesar de que se produzca de una manera muy excéntrica, unilateral, con lenguaje ampuloso y de manera insensible.

El Trastorno de Asperger debe ser diferenciado de otros Trastornos Generalizados del Desarrollo. El Trastorno de Rett difiere del Trastorno de Asperger en su característico patrón de afectación por sexos y en el patrón de déficit. El Trastorno de Rett se ha diagnosticado sólo en niñas, mientras que el Trastorno de Asperger es mucho más frecuente en varones. En el trastorno de Rett se produce una característica desaceleración en el patrón crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales previamente adquiridas y la aparición de movimientos poco coordinados con movimientos extraños del tronco. El Trastorno de Rett se asocia, también, a grados de retraso mental graves y a alteraciones importantes en el lenguaje y la comunicación.

El Trastorno de Asperger difiere del Trastorno Desintegrativo Infantil en que éste presenta un patrón distintivo de regresión del desarrollo tras al menos dos años de desarrollo normal. Los niños con Trastorno Desintegrativo Infantil muestran, también, un marcado grado de retraso mental y déficit lingüístico. Al contrario, en el Trastorno de Asperger no existe un patrón de regresión en el desarrollo, y por definición, no se aprecia un retraso cognitivo y del lenguaje significativo.

La aparición de una esquizofrenia en la infancia, se desarrolla usualmente tras años de desarrollo normal o casi normal, y se presentan los hallazgos característicos del trastorno, que incluyen alucinaciones, delirios y lenguaje desorganizado. En el mutismo selectivo el niño exhibe habilidades comunicativas apropiadas en ciertos contextos, y no tienen una grave alteración en la interacción social, ni patrones de comportamiento restringidos asociados con el Trastorno de Asperger. Al contrario los niños con Trastorno de Asperger utilizan típicamente un lenguaje grandilocuente. En el Trastorno del Lenguaje Expresivo y el Trastorno Mixto del Lenguaje Receptivo-Expresivo, hay una alteración del lenguaje pero sin una afectación de la interacción social y sin patrones de comportamiento restringidos, repetitivos o estereotipados. Algunos individuos con Trastorno de Asperger muestran patrones de comportamiento que sugieren un Trastorno Obsesivo-Compulsivo, aunque un estudio clínico pormenorizado debe permitir la diferenciación entre preocupaciones y actividades en el Trastorno de Asperger y obsesiones y compulsiones en el Trastorno Obsesivo-Compulsivo. En el Trastorno de Asperger estos intereses parecen ser una manera de obtener placer o confort, mientras que el Trastorno Obsesivo-Compulsivo producen ansiedad. Además, el Trastorno Obsesivo-Compulsivo no se asocia, típicamente, con el nivel de alteración de la interacción social y de la comunicación que se ve en el Trastorno de Asperger.

La relación entre el Trastorno de Asperger y el Trastorno de Personalidad Esquizoide no está clara. En general, las dificultades sociales del Trastorno de Asperger son más graves y de comienzo más temprano. Aunque algunos individuos con Trastorno de Asperger pueden experimentar acentuación de una ansiedad debilitante de características sociales como la Fobia Social u otros Trastornos de ansiedad, éstas no presentan alteraciones profundas en el desarrollo social o intereses restringidos típicos del Trastorno de Asperger. El Trastorno de Asperger debe ser distinguido de la torpeza social normal y de los intereses y aficiones apropiados para la edad. En el Trastorno de Asperger los déficit sociales son más graves y las preocupaciones son muy envolventes e interfieren con la adquisición de habilidades básicas.

F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

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